Les chercheurs de Penn trouvent un moyen de distinguer les effets génétiques et environnementaux du risque de maladie

Chaque maladie est façonnée par une composante génétique ainsi que par des facteurs environnementaux tels que la pollution atmosphérique, le climat et le statut socio-économique. Cependant, la mesure dans laquelle la génétique ou l’environnement jouent un rôle dans le risque de maladie est importante. et combien peut être attribué à chacun – ; n’est pas bien compris. Par conséquent, les mesures que les individus peuvent prendre pour réduire leur risque de maladie ne sont souvent pas claires.

Une équipe dirigée par des chercheurs du Penn State College of Medicine a trouvé un moyen de distinguer les effets génétiques et environnementaux du risque de maladie à l’aide d’un vaste échantillon représentatif à l’échelle nationale. Ils ont constaté que des recherches antérieures avaient dans certains cas surestimé la contribution des gènes au risque de maladie et que le mode de vie et les facteurs environnementaux jouaient un rôle plus important qu’on ne le pensait auparavant. Contrairement à la génétique, les facteurs environnementaux tels que l’exposition à la pollution atmosphérique peuvent être modifiés plus facilement. Cela signifie qu’il existe potentiellement davantage de moyens de réduire le risque de maladie. Les chercheurs ont publié leurs travaux dans Communication naturelle.

Nous essayons de découvrir dans quelle mesure la génétique et l’environnement influencent le développement des maladies. En comprenant plus précisément la contribution de chaque individu, nous pouvons mieux prédire le risque de maladie et développer des interventions plus efficaces, en particulier à l’ère de la médecine de précision.

Bibo Jiang, professeur adjoint des sciences de la santé publique au Penn State College of Medicine et auteur principal de l’étude

Les chercheurs ont déclaré que dans le passé, il était difficile de quantifier et de mesurer les facteurs de risque environnementaux, car ils pouvaient inclure tout, du régime alimentaire à l’exercice physique en passant par le climat. Cependant, lorsque les facteurs environnementaux ne sont pas pris en compte dans les modèles de risque de maladie, les analyses peuvent attribuer à tort les risques de maladie partagés entre les membres d’une famille à la génétique.

“Les personnes vivant dans le même quartier ont le même niveau de pollution atmosphérique, le même statut socio-économique, le même accès aux prestataires de soins de santé et le même environnement nutritionnel”, a déclaré Dajiang Liu, professeur distingué, vice-président de la recherche et directeur de l’intelligence artificielle. et l’informatique biomédicale au Penn State College of Medicine et co-auteur principal de l’étude. « Si nous parvenons à distinguer ces environnements partagés, ce qui reste pourrait refléter plus précisément l’héritabilité génétique des maladies. »

Dans cette étude, l’équipe a développé un modèle à effet linéaire mixte spatial (SMILE) qui prend en compte à la fois les données génétiques et de géolocalisation. Géolocalisation -; la situation géographique approximative d’une personne – ; a servi de mesure de substitution des facteurs de risque environnementaux au niveau communautaire.

À l’aide des données d’IBM MarketScan, une base de données de réclamations d’assurance maladie contenant les dossiers de santé électroniques de plus de 50 millions de personnes bénéficiant de plans de santé d’employeur aux États-Unis, l’équipe de recherche a filtré les informations de plus de 257 000 familles nucléaires et compilé les résultats de 1 083 maladies. . Ils ont ensuite complété les données avec des données environnementales accessibles au public, notamment des données climatiques et sociodémographiques ainsi que les particules 2,5 (PM2,5) et le dioxyde d’azote (NO2).

L’analyse de l’équipe a conduit à des estimations plus précises des facteurs qui contribuent au risque de maladie. Par exemple, des études antérieures ont conclu que la génétique représentait 37,7 % du risque développer un diabète de type 2. Lorsque l’équipe de recherche a réévalué les données, leur modèle, prenant en compte les influences environnementales, a révélé que la contribution génétique estimée au risque de diabète de type 2 était tombée à 28,4 % ; Une plus grande proportion du risque de maladie peut être attribuée à des facteurs environnementaux. De même, la contribution génétique estimée au risque d’obésité a diminué de 53,1 % à 46,3 %, après ajustement pour tenir compte des facteurs environnementaux.

“Des études précédentes avaient conclu que la génétique jouait un rôle beaucoup plus important dans la prévision du risque de maladie, et notre étude a recalibré ces chiffres”, a déclaré Liu. “Cela signifie que les gens peuvent rester confiants, par exemple, même si des membres de leur famille sont atteints de diabète de type 2, car ils peuvent faire beaucoup pour réduire leur propre risque.”

L’équipe de recherche a également utilisé les données pour évaluer quantitativement si deux polluants spécifiques sont présents dans l’air : ; PM2,5 et NO2 – ; Influence causale sur les risques de maladie. Selon les chercheurs, des études antérieures combinaient les PM2,5 et le NO2 comme mesure collective de la pollution atmosphérique. Cependant, dans cette étude, ils ont constaté que les deux polluants avaient des associations causales distinctes et distinctes avec les problèmes de santé. Par exemple, il a été démontré que le NO2 provoque directement des affections telles qu’un taux de cholestérol élevé, le syndrome du côlon irritable et le diabète de type 1 et de type 2, mais pas les PM2,5. Les PM2,5, en revanche, pourraient avoir un impact causal plus direct sur la fonction pulmonaire et les troubles du sommeil.

En fin de compte, les chercheurs ont déclaré que ce modèle permettrait une étude plus approfondie des raisons pour lesquelles certaines maladies pourraient être plus courantes dans certaines zones géographiques.

Parmi les autres auteurs de l’article de Penn State figurent : Havell Markus et Austin Montgomery, tous deux étudiants en médecine et doctorat au Penn State College of Medicine ; Laura Carrel, professeur de biochimie et biologie moléculaire ; Arthur Berg, professeur de sciences de la santé publique ; et Qunhua Li, professeur de statistiques. Daniel McGuire, qui était étudiant diplômé au programme de biostatistique au moment de la recherche, a codirigé l’étude. Les co-auteurs Lina Yang et Jingyu Xu, qui étaient étudiants diplômés du programme de biostatistique au moment de la recherche, ont également contribué à l’article.

Les National Institutes of Health et le Penn State College of Medicine’s Artificial Intelligence and Biomedical Informatics Pilot Grant Program ont partiellement soutenu ce travail. Certains des matériaux utilisés dans ce travail ont été fournis par le Centre d’études appliquées en économie de la santé du Penn State College of Medicine.