Comme beaucoup de tout-petits, les activités préférées de Nora Zalinski, âgée d’un an, sont très… eh bien, actives.

“Elle adore sauter des meubles”, a déclaré en riant sa mère, Michaela Zalinski. Nora essaie également d’imiter tout ce que font ses grands frères énergiques Jaxon, 5 ans, et Elijah, 3 ans, a déclaré Zalinski.

Les trois enfants sont nés avec la mucoviscidose, une maladie génétique qui affecte les poumons et le système digestif. Mais d’une manière importante, la carrière médicale de Nora n’a pas imité celle de ses frères.

Les deux garçons ont développé de graves blocages intestinaux in utero, nécessitant une intervention chirurgicale dès leur naissance pour retirer de grandes parties de l’intestin blessé. Lorsqu’une échographie prénatale a montré que Nora souffrait d’un blocage similaire, Zalinski et son mari, Jacob Zalinski, se sont inquiétés.

Mais un article qu’ils ont lu sur une femme atteinte de mucoviscidose qui a reçu un nouveau traitement contre la maladie alors qu’elle était enceinte leur a redonné espoir ; Le traitement, une combinaison de trois médicaments appelée Trikafta, a réduit les signes de maladie chez son bébé à la naissance. Michaela Zalinski n’était pas atteinte de mucoviscidose, mais Trikafta pourrait-il également l’aider à développer son bébé ? Elle l’espérait et a demandé à son équipe médicale de l’hôpital pour enfants Lucile Packard de Stanford si elle pouvait essayer cette association médicamenteuse.

Approuvé en 2019, Trikafta fait partie d’une vague de nouveaux traitements contre la mucoviscidose qui ciblent précisément les mutations génétiques à l’origine de la maladie. D’après son équipe médicale, personne n’avait traité une mère comme Zalinski, porteuse du gène FK mais non atteinte de la maladie et enceinte d’un fœtus atteint.

“C’était une situation à haut risque”, a-t-il déclaré. Carlos MilláMD, professeur de pédiatrie et directeur du Centre de fibrose kystique à Stanford. Les graves blocages intestinaux des garçons, l’échographie montrant le même problème se reproduisant une troisième fois et la possibilité d’essayer quelque chose de nouveau étaient tous convaincants, a-t-il déclaré, ajoutant : “Avant, nous ne pouvions intervenir qu’après la naissance du bébé.”

“Notre principale préoccupation était de blesser cette mère qui, autrement, ne prendrait pas Trikafta”, a-t-il déclaré. Susan Hintz, MD, professeur de pédiatrie et directeur médical du programme de santé fœtale et de grossesse à Stanford Medicine Children’s Health. Après avoir examiné les effets secondaires possibles du médicament, les médecins ont continué. “C’était une performance héroïque de la part de l’équipe”, a-t-il déclaré. Natali AzizMD, l’obstétricienne à haut risque de Michaela au Stanford Medicine Children’s Health.

Zalinski n’a commencé à prendre Trikafta qu’au milieu de sa grossesse, ce qui a inquiété la famille, car les précédentes mères atteintes de mucoviscidose l’avaient pris dès le début. « Nous ne savions pas si cela nous apporterait réellement quelque chose », a-t-elle déclaré. “Nous espérions juste.”

Après d’autres tests prénatals, le blocage de Nora a semblé disparaître, un résultat meilleur que ce à quoi les médecins s’attendaient. Ils ont prévenu que cela pourrait signifier que l’intestin de Nora était perforé ; Ils ne le sauraient pas avant sa naissance.

Immédiatement après sa naissance, le 12 mars 2022, l’équipe médicale a réalisé une radiographie avec contraste pour examiner le système digestif de Nora. Tout était sain. Contrairement à ses frères, elle n’a pas eu besoin d’intervention chirurgicale.

“Nous étions tellement soulagés”, a déclaré Zalinski. Les deux garçons ont dû rester à l’hôpital pendant des mois après leur naissance ; Jacob et Michaela ont été ravis lorsque Nora, âgée de quatre jours, est sortie de l’hôpital et a facilement appris à régler un siège d’auto pour un nouveau-né.

« Notre équipe est très encouragée de savoir qu’il existe un moyen de mettre les patients comme Nora sur un chemin beaucoup plus facile », a déclaré Hintz. “C’est la partie la plus excitante de ce travail pour nous tous.”



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