De nouvelles recherches montrent qu’une copie d’une variante génétique protectrice, APOE3 Christchurch, a déclenché l’apparition de la maladie d’Alzheimer chez 27 membres d’une mutation d’environ Presenilin-1 E280A). Ce travail est basé sur un rapport de cas de 2019 d’une femme de cette famille qui avait deux copies de la variante de Christchurch et qui a retardé la maladie d’Alzheimer jusqu’à ses 70 ans. Les nouveaux résultats sont les premiers à montrer qu’une copie de la variante offre un certain niveau de protection, augmentant ainsi la confiance des chercheurs dans le fait que cette voie génétique devrait être ciblée à des fins thérapeutiques.



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