5,2 % de la population mondiale est porteuse d’anomalies de l’hémoglobine, ce qui entraîne la naissance de 300 000 à 400 000 enfants chaque année avec des hémoglobinopathies graves. La thalassémie, une hémoglobinopathie héréditaire, survient chez 4,4 pour 10 000 naissances vivantes et est courante dans les zones côtières de la Méditerranée, de l’Afrique, du Moyen-Orient, de l’Asie du Sud-Est et du sud de la Chine.
Pour faciliter une meilleure compréhension de la thalassémie, une hémoglobinopathie héréditaire, BGI Genomics a publié aujourd’hui son rapport sur l’état de sensibilisation à la thalassémie. Ce rapport évalue le niveau de connaissances et les attitudes liées aux risques pour la santé associés, au dépistage des porteurs de thalassémie et au conseil génétique pour les porteurs. 1 847 femmes interrogées ont été interrogées dans six pays à forte prévalence de thalassémie : Azerbaïdjan, Chine, Indonésie, Koweït, Arabie Saoudite et Thaïlande.
67,6 % des femmes azerbaïdjanaises envisagent de se faire dépister après avoir pris connaissance des risques pour la santé et des coûts associés à la thalassémie, ce qui est inférieur à la moyenne mondiale de 84,5 %. Si les deux partenaires sont porteurs de thalassémie, 44,6 % des femmes en Azerbaïdjan parviennent à convaincre leur partenaire de consulter un conseil génétique et d’envisager un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), ce qui est également inférieur à la moyenne mondiale de 50,9 %.
Les résultats de l’enquête ont souligné le besoin urgent de sensibiliser, de lever les barrières et d’améliorer l’accès au dépistage :
La plupart ne savent pas grand-chose sur la thalassémie : 70,5 % des femmes ne savaient pas grand-chose sur les symptômes de la thalassémie et les risques pour la santé qui y sont associés, tandis que 14,4 % ont déclaré n’avoir jamais entendu parler de la thalassémie.
Plus disposées à subir un dépistage de la thalassémie avec plus d’informations : Après avoir pris connaissance des risques pour la santé et des coûts élevés de traitement à vie associés à la thalassémie, 84,5 % des femmes sont plus disposées à subir une forme de dépistage de la thalassémie (tests prénuptiaux, tests pré-grossesse et tests prénatals). essai). .
L’accessibilité est importante : les hôpitaux ou agences à proximité qui offrent des services de dépistage (43,1 %), le coût des services de dépistage (38,1 %) et avant le mariage ou le fait d’avoir des enfants (35,3 %) sont les principales raisons qui influencent la volonté de se soumettre à un dépistage de la thalassémie.
Les porteuses de thalassémie sont plus ouvertes au conseil génétique : si les deux partenaires sont porteurs de thalassémie, 50,8 % des femmes peuvent convaincre leurs partenaires de demander un conseil génétique et d’envisager le DPI. Lorsque les femmes reçoivent des informations sur la thalassémie par le biais de programmes d’éducation sanitaire, ce pourcentage passe à 59,5 %.
Cette enquête montre que l’amélioration de la sensibilisation et de l’accessibilité constitue une première étape importante dans les programmes de contrôle de la thalassémie. Les programmes de dépistage et de traitement spécifiques à la région, adaptés aux ressources de santé locales et aux valeurs culturelles, sont également essentiels pour identifier les patients et les porteurs de thalassémie.
Dr. Zhiyu Peng, directeur général adjoint, BGI Genomics
Dr. Androulla Eleftheriou, directrice exécutive de la Fédération internationale de thalassémie, commente : « La sensibilisation est une première étape cruciale dans la promotion du changement de comportement individuel et de la réforme politique, conduisant finalement à une meilleure prévention, contrôle et traitement de la thalassémie. Services de dépistage – un élément clé de tout programme national de dépistage efficace doit prendre en compte les contextes culturels et socio-économiques. Nous saluons les efforts de BGI Genomics et réitérons notre engagement à sensibiliser davantage à la thalassémie à l’échelle mondiale.
Veuillez lire le rapport complet Cliquez sur pour accéder au rapport 2023 de sensibilisation à la thalassémie de BGI Genomics.