PacBio (NASDAQ : PACB), l’un des principaux développeurs de solutions de séquençage de haute qualité et de haute précision, a annoncé aujourd’hui l’ajout de deux partenaires d’analyse tertiaire à PacBio Compatible. Geneyx et Golden Helix permettront aux clients PacBio d’utiliser les données PacBio HiFi pour la recherche sur les maladies avec les systèmes de séquençage Revio et Sequel II/IIe.
L’interprétation des données de séquençage implique généralement une analyse primaire, secondaire et tertiaire. L’analyse tertiaire permet la découverte de connaissances à partir de variantes, comprenant généralement l’annotation, le filtrage et la visualisation des données, et peut fournir une prise en charge supplémentaire pour le phasage et l’analyse d’événements complexes tels que les variations structurelles. Ces nouveaux partenariats maximisent la valeur des données HiFi et complètent le flux de travail complet de bout en bout pour les clients PacBio.
« Des solutions d’analyse primaire et secondaire sont disponibles via notre logiciel d’analyse SMRT, le récent PacBio WGS Variant Pipeline et des partenaires d’analyse tels que GoogleHealth, qui fournissent tous des données de la meilleure qualité pour l’interprétation biologique », a déclaré Jeff Eidel, directeur commercial de PacBio. . « Nos nouveaux partenariats avec Geneyx et Golden Helix permettront aux chercheurs d’accélérer leurs découvertes et de trouver des solutions, de l’échantillon à la réponse, dans leurs flux de travail haute fidélité. »
Les publications montrent que le séquençage haute fidélité trouve plus de variantes structurelles (SV) que de courtes lectures.1 Les SV sont importantes car elles représentent une grande partie de la diversité génétique entre les humains et il a été démontré qu’elles sont associées à la pathogenèse de la maladie. Nos partenaires d’analyse tertiaire peuvent encore accélérer l’interprétation par les clients de cette classe importante de variantes, permettant aux clients de PacBio de créer plus facilement une interprétation biologique à partir du contenu génomique sous-jacent de leurs échantillons, maximisant ainsi l’impact du séquençage PacBio sur la santé humaine.
« Geneyx est très fier de son partenariat avec PacBio. Cette collaboration s’appuie sur notre expertise dans l’analyse des données de séquençage haute fidélité et nous permet de fournir une solution complète pour l’analyse du séquençage du génome entier à lecture longue. Nos outils dédiés, y compris l’analyse de phase et de méthylation, sont adaptés aux données PacBio, simplifiant le processus bioinformatique et garantissant une annotation et une classification précises des variantes », a déclaré David Yizhar, PDG de Geneyx. « Geneyx dessert une base d’utilisateurs mondiale diversifiée, y compris les clients PacBio. Ensemble, nos efforts feront progresser la recherche.
« Le séquençage à lecture longue est très apprécié de nos clients. “Nos clients recherchent une identification fiable des variances rares, de meilleures informations sur les régions génomiques difficiles et les meilleures allégations de variantes structurelles”, a déclaré le Dr. Andreas Scherer, président et chef de la direction de Golden Helix Inc. « Nous sommes impatients de travailler avec PacBio pour offrir une solution complète au marché. »
PacBio Compatible travaille avec diverses organisations pour garantir que les clients trouvent des produits vérifiés pour compléter leurs flux de travail de séquençage PacBio. Les partenaires travaillent en étroite collaboration avec les scientifiques de PacBio pour fournir une intégration et une assistance transparentes aux clients qui débutent avec PacBio ou qui étendent leurs capacités actuelles.