Une maladie rare qui entraîne la naissance des bébés avec des doigts et des orteils supplémentaires et une série de malformations congénitales a été identifiée dans une nouvelle étude codirigée par l’Université de Leeds.

Cette maladie, encore inconnue, est causée par une mutation génétique dans un gène appelé MAX. En plus des orteils supplémentaires – la polydactylie – cela entraîne un certain nombre de symptômes liés à la croissance continue du cerveau, comme l’autisme.

La recherche marque la première fois que ce lien génétique est identifié. Une molécule a également été trouvée qui pourrait potentiellement être utilisée pour traiter certains symptômes neurologiques et empêcher leur état de s’aggraver. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour tester cette molécule avant de pouvoir être utilisée comme traitement.

Publié dans Journal américain de génétique humaineLe travail se concentre sur trois personnes présentant une combinaison rare de caractéristiques physiques, une polydactylie et un tour de tête beaucoup plus grand que la moyenne – connue sous le nom de macrocéphalie.

Les individus partagent d’autres caractéristiques communes, notamment un retard de développement de leurs yeux, qui entraîne des problèmes de vision tôt dans la vie.

Les chercheurs ont comparé l’ADN de ces personnes et ont découvert qu’elles étaient toutes porteuses de la mutation génétique commune à l’origine de leurs malformations congénitales.

Les dernières recherches ont été menées conjointement par le Dr. James Poulter de l’Université de Leeds a dirigé ; Dr. Pierre Lavigne de l’Université de Sherbrooke au Québec et la professeure Helen Firth de l’Université de Cambridge.

Dr. Poulter, UKRI Future Leaders Fellow et universitaire universitaire en neurosciences moléculaires, a déclaré : « Il n’existe actuellement aucun traitement pour ces patients. Cela signifie que nos recherches sur les maladies rares sont importantes non seulement pour mieux les comprendre, mais aussi pour identifier les moyens possibles de les traiter.

« Dans ce cas, nous avons trouvé un médicament qui fait déjà l’objet d’essais cliniques pour une autre maladie – ce qui signifie que nous pourrions accélérer les essais pour ces patients si nos recherches révèlent que le médicament inverse certains des effets de la mutation. »

« Cela signifie également que d’autres patients présentant une combinaison similaire de caractéristiques peuvent être testés pour voir s’ils ont la même variante que celle que nous avons identifiée dans notre étude. »

L’équipe d’étude a souligné l’importance de la recherche interdisciplinaire sur les maladies rares pour apporter une compréhension et un espoir de traitement aux familles qui sont souvent confrontées à l’incertitude quant à l’état et au pronostic de leur enfant pendant de nombreuses années.

Dr. Poulter a ajouté : « Ce sont des pathologies souvent sous-représentées qui ont un impact énorme sur les patients et leurs familles. Ces familles vivent une odyssée diagnostique longue et complexe. Le temps écoulé entre la première visite chez le médecin alors que le bébé était bébé et le diagnostic peut prendre plus de 10 ans.

« Il est important que ces patients et leurs familles découvrent la cause de leur maladie – et s’ils peuvent accéder à un traitement basé sur leur diagnostic génétique, cela pourrait changer leur vie. »

Dr. Lavigne a déclaré : « Découvrir l’effet de la mutation sur la fonction MAX est la première étape dans le développement d’un traitement pour ces enfants. »

Les chercheurs prévoient désormais de rechercher d’autres patients présentant des mutations de MAX pour mieux comprendre la maladie et déterminer si le traitement potentiel améliore les symptômes provoqués par la mutation.

La recherche a été réalisée en collaboration avec le Leeds Teaching Hospitals Trust, le All Wales Medical Genomics Service du NHS Wales et le Radboud University Medical Center, Pays-Bas.

Les données de l’étude « Deciphering Developmental Disorders » menée par le Wellcome Sanger Institute ont été utilisées.

Le professeur Firth a déclaré : « L’étude DDD a recruté à travers le Royaume-Uni de 2011 à 2015. C’est passionnant de constater qu’en 2024, nous faisons encore de nouvelles découvertes. Cette nouvelle découverte est un diagnostic pour nos patients DDD. « De plus, cette publication permettra désormais à d’autres enfants dans le monde de recevoir un diagnostic de cette nouvelle maladie. »



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