La « médecine de précision » de pointe a un grand potentiel pour faire progresser le diagnostic, le traitement et la prévention éventuelle de diverses formes de diabète, rapporte une coalition internationale de scientifiques dans une évaluation complète de l’état du domaine dans le monde.
Un nouveau rapport international complet examine le potentiel de la « médecine de précision » pour améliorer les soins du diabète. Crédit photo : UVA Santé
Le nouveau « rapport de consensus » international a été préparé par plus de 200 experts de 28 pays en examinant la littérature scientifique publiée. Il met en lumière les domaines dans lesquels la médecine de précision a déjà transformé le diagnostic, la prévention, le traitement et la surveillance du diabète. Mais il sert également de feuille de route pour l’avenir en identifiant les domaines dans lesquels la recherche est urgente et en recommandant des mesures qui peuvent être prises immédiatement pour améliorer les soins aux patients.
“Le travail de ce consortium international a pris plus de trois ans, grâce à des efforts bénévoles, pour comprendre où fonctionne la médecine de précision du diabète et, plus important encore, quelles sont les lacunes dans les connaissances et les obstacles à la mise en œuvre”, a déclaré Stephen S. de l’Université de Virginie. École de médecine. Rich, PhD, coprésident de la Precision Medicine in Diabetes Initiative (PMDI), qui a produit le rapport. « Le diabète est une maladie hétérogène, et les définitions classiques du diabète de type 2, par exemple, sont trop simples et soulèvent des questions de diagnostic (est-ce vraiment un diabète de type 2 ?), de traitement (quel médicament est le meilleur pour atteindre une glycémie normale). niveaux), ou un changement de comportement, comme une activité physique accrue et/ou une alimentation améliorée, est-il suffisant ?) et le pronostic (y a-t-il un risque accru de maladie cardiaque, de maladie rénale ou d’autres complications du diabète qui nécessitent un suivi et un suivi plus intensifs). suivi ? ). Ce qui est essentiel, c’est que nous développions une compréhension de l’hétérogénéité du diabète qui puisse être appliquée à l’échelle mondiale et ne se limite pas aux pays et aux groupes bien dotés en ressources.
À propos de la médecine de précision du diabète
La médecine personnalisée est adaptée à l’individu, plutôt que d’offrir les mêmes traitements à tout le monde, comme c’était traditionnellement le cas. Cette approche est particulièrement connue dans la recherche sur le cancer, où un traitement individuel est déterminé pour chaque personne. En revanche, la médecine de précision repose sur l’identification de groupes de personnes présentant des caractéristiques de maladie similaires, des réponses similaires au traitement et des risques de complications similaires. La médecine de précision du diabète prend en compte les informations sur les gènes, le mode de vie et d’autres facteurs d’une personne pour garantir que chaque personne reçoive les soins qui lui conviennent le mieux. Le résultat de la médecine de précision est d’augmenter la capacité de la médecine personnalisée à obtenir le bon effet et de meilleurs résultats adaptés à chaque personne.
Pour évaluer où se situe la médecine de précision du diabète et quel potentiel elle offre, l’American Diabetes Association (ADA) et l’Association européenne pour l’étude du diabète (EASD) ont organisé l’Initiative sur la médecine de précision dans le diabète en 2018. Le nouveau rapport de consensus de l’initiative – le deuxième – montre des progrès importants dans la mise en œuvre de l’approche. Par exemple, grâce aux progrès majeurs des tests génétiques, la médecine de précision joue un rôle essentiel dans le diagnostic et le traitement de nombreuses formes de diabète monogénique (un type de diabète provoqué par une mutation génétique unique qui représente 2 à 3 % de toutes les formes de diabète). diabète). .
« La médecine de précision est très prometteuse dans le domaine du diabète monogénique, car la génomique peut être utilisée pour fournir un diagnostic très précis afin de guider la sélection du traitement », a déclaré le Dr. Paul Franks, président du rapport et directeur scientifique de la science médicale pour la médecine translationnelle à la Fondation Novo Nordisk.
Bien que toutes les formes de diabète aient une base génétique, ce n’est que dans les formes monogéniques de diabète qu’une seule mutation connue peut fournir un diagnostic spécifique et un plan de traitement optimal ; D’autres formes de diabète présentent de nombreuses variantes génétiques et facteurs non génétiques qui contribuent au risque.
Applications à court terme pour la médecine de précision
La médecine de précision montre également un potentiel dans le traitement du diabète gestationnel, une forme de diabète qui peut survenir chez la mère pendant la grossesse et qui augmente le risque de diabète de type 2 chez la mère et l’enfant, indique le rapport. Des caractéristiques maternelles spécifiques ont été identifiées comme facteurs prédictifs du succès ou de l’échec du traitement, notamment l’âge, l’indice de masse corporelle (IMC) et les antécédents familiaux de diabète.
Dans le contexte de la prévention du diabète de type 1, le rapport identifie la classification du risque génétique comme l’un des domaines les plus prometteurs pour une mise en œuvre clinique immédiate. Des travaux récents menés par des chercheurs de l’UVA dirigés par Rich ont identifié 90 % du risque génétique de diabète de type 1. Grâce à ces informations, les médecins peuvent examiner le risque génétique des enfants pour déterminer s’ils courent un risque accru. Développer un diabète de type 1. Chez les personnes les plus à risque, les médecins peuvent rechercher la présence d’auto-anticorps d’îlots, qui indiquent que le système immunitaire attaque les cellules bêta productrices d’insuline du corps. Cela pourrait permettre l’introduction d’interventions immunitaires importantes.
Pour le diabète de type 2, le rapport de consensus fournit la preuve que les caractéristiques cliniques de routine peuvent aider à prédire l’efficacité de différents types de médicaments dans le traitement de la maladie. Le rapport suggère également comment cette forme courante de diabète (près de 90 % de tous les diabètes) peut être divisée en sous-types plus précis.
Tandis que le rapport de consensus met en lumière les domaines dans lesquels la médecine de précision peut améliorer la pratique clinique, il attire également l’attention sur les lacunes de la recherche et sur la nécessité d’améliorer les méthodes de recherche.
Les experts ont identifié un certain nombre de lacunes dans les connaissances qui affectent toutes les formes de diabète. Il est devenu clair que les résultats publiés concernaient principalement des personnes d’origine caucasienne européenne originaires de pays riches en ressources et ne fournissaient souvent pas de solide support statistique à leurs résultats. Par conséquent, davantage de travaux sont nécessaires auprès de diverses populations, notamment en tirant parti de plusieurs sources de données, en développant des tests évolutifs et rentables pour les biomarqueurs, en comprenant les facteurs cliniques et sociaux/comportementaux et en considérant le diabète tout au long de la vie.
Rich, Centre de génomique de santé publique et Département des sciences de la santé publique, UVA
Résultats publiés
Franks a présenté les principales conclusions du rapport de consensus lors de la réunion annuelle de l’EASD à Hambourg ce mois-ci. Le rapport a été publié dans Médecine naturelle coïncidant avec le symposium de l’EASD. Parallèlement, les revues systématiques des données probantes résumées dans le rapport de consensus seront publiées. Médecine de la communicationet une série parallèle d’articles sur la médecine de précision sera publiée dans Lancet Diabète et endocrinologie.
Le projet a été soutenu par l’American Diabetes Association, l’Association européenne pour l’étude du diabète et la Fondation Novo Nordisk.