Dans une étude récemment publiée dans la revue Recherche sur l’autismeun groupe de chercheurs a examiné l’association entre les antécédents familiaux de troubles neurodéveloppementaux (NDD) et de troubles neuropsychiatriques (NPD) et les résultats développementaux des frères et sœurs plus jeunes (SIBS) d’enfants autistes.

Étude : Antécédents familiaux de maladie psychiatrique et développement des frères et sœurs d’enfants autistes.  Source de l'image : Berit Kessler / ShutterstockÉtude: Antécédents familiaux de maladie psychiatrique et développement des frères et sœurs d’enfants autistes. Crédit photo : Berit Kessler / Shutterstock

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Le trouble du spectre autistique (autisme) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des troubles sociaux et de communication, des sensibilités sensorielles, des comportements répétitifs et des intérêts stéréotypés. La prévalence de l’autisme aux États-Unis est estimée à 2,78 %. Avoir un parent autiste augmente la probabilité de récidive au sein de la famille, une plus grande similarité génétique étant corrélée à une probabilité plus élevée. De plus, les familles ayant des antécédents de troubles NDD et NPD tels que la déficience intellectuelle, le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), l’anxiété et la dépression présentent également un risque accru d’autisme. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre l’influence des antécédents familiaux sur les résultats phénotypiques différentiels chez les frères et sœurs d’enfants autistes, ce qui pourrait améliorer les stratégies de détection et d’intervention précoces.

À propos de l’étude

La présente étude a porté sur 229 enfants dont au moins un frère ou une sœur aînée avait été diagnostiqué autiste. Les participants recrutés entre mars 2006 et mai 2022 à un âge moyen de 25 mois ont été inclus si leur frère ou sœur avait un diagnostic clinique d’autisme. Les critères d’exclusion comprenaient un âge gestationnel inférieur à 34 semaines, une déficience sensorielle, un trouble épileptique non fébrile ou des syndromes génétiques connus. L’échantillon était composé à 64 % d’hommes et à 36 % de femmes et était majoritairement identifié comme étant de race blanche (79 %). Les antécédents familiaux ont été collectés à l’aide du formulaire Family History Interview (FHI), axés sur les troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques chez les parents du premier, du deuxième et du troisième degré, et analysés de manière binaire.

Les traits autistiques ont été mesurés à l’aide de l’Autism Diagnostic Observation Schedule-2 (ADOS-2). Dans le même temps, le quotient intellectuel (QI) a été déterminé à l’aide de l’échelle d’aptitude différentielle III (DAS-III) ou des échelles Mullen d’apprentissage précoce (MSEL) pour les jeunes enfants. Le fonctionnement adaptatif a été évalué à l’aide des échelles de comportement adaptatif Vineland (VABS-II). Les données phénotypiques ont été collectées lors de la visite finale, avec des diagnostics cliniques de meilleure estimation (CBE) basés sur des évaluations complètes.

La régression linéaire multivariée a analysé l’association entre les antécédents familiaux et les résultats phénotypiques, en contrôlant l’année de naissance, le sexe, la race, l’origine ethnique et l’éducation des parents. Les analyses statistiques ont été réalisées à l’aide du logiciel statistique R, version 4.3.1.

Résultats de l’étude

Sur la base d’évaluations complètes, 51 (22 %) des 229 enfants ont reçu un diagnostic d’autisme, 79 (35 %) ont présenté des caractéristiques plus larges du phénotype autistique (BAP) ou d’autres problèmes cliniquement significatifs, et 99 (43 %) ont eu des résultats typiques. Ces proportions concordent avec les rapports précédents sur les résultats de développement dans les cohortes de frères et sœurs et mettent en évidence l’hétérogénéité phénotypique de cette population. Les frères et sœurs avec et sans diagnostic d’autisme ne différaient pas significativement en termes d’âge au recrutement ou d’évaluation phénotypique.

La prévalence des troubles NDD et NPD parmi les proches des frères et sœurs était cohérente avec d’autres rapports portant sur des familles autistes. Le retard d’élocution nécessitant un traitement était le NDD le plus fréquemment signalé (64 %), suivi du TDAH (41 %) et de la déficience intellectuelle (DI) (11 %). Les troubles anxieux (44 %), la dépression (43 %), le trouble bipolaire (17 %) et la schizophrénie (8 %) étaient les NPD les plus courants.

Les variables d’antécédents familiaux expliquaient respectivement 7 % et 5 % de la variabilité des scores d’affect social (SA) et de comportement restrictif et répétitif (RRB) de l’ADOS-2, après contrôle des covariables. Les scores SA étaient plus élevés chez les frères et sœurs ayant des antécédents familiaux de troubles anxieux et de schizophrénie, tandis que les scores RRB avaient tendance à être plus élevés chez les frères et sœurs ayant des antécédents familiaux de troubles mentaux.

Les antécédents familiaux représentaient respectivement 17 % et 14 % de la variance des scores de QI verbal et non verbal. Le QI verbal était associé négativement aux antécédents familiaux de déficience intellectuelle (DI) et de troubles anxieux et positivement associé à des antécédents de dépression. Le QI non verbal a montré des associations similaires, avec des baisses associées à la déficience intellectuelle et aux troubles anxieux et des augmentations avec la dépression. La présence d’un proche souffrant d’une déficience intellectuelle ou d’un trouble anxieux était associée à des scores de QI verbal et non verbal plus faibles, tandis qu’un antécédent de dépression était associé à des scores plus élevés.

Les variables d’antécédents familiaux expliquaient respectivement 14 % et 10 % de la variance des scores de communication et de socialisation VABS-II. Les scores de communication étaient associés négativement aux antécédents familiaux de déficience intellectuelle, d’anxiété et de trouble bipolaire et positivement associés à la dépression. Les scores de socialisation étaient associés négativement aux antécédents familiaux d’anxiété, de schizophrénie et de trouble bipolaire. Les antécédents de dépression étaient associés à des scores de communication plus élevés, tandis que les antécédents familiaux de déficience intellectuelle, d’anxiété et de trouble bipolaire étaient associés à des scores de communication et de socialisation plus faibles.

Conclusions

En résumé, cette étude démontre pour la première fois que ces résultats phénotypiques dans le SIBS sont associés à des antécédents familiaux d’anxiété, de dépression, de schizophrénie, de trouble bipolaire et de déficience intellectuelle. Alors que certains troubles étaient associés à un fonctionnement inférieur, la dépression était associée à de meilleurs résultats. Après contrôle des covariables, les antécédents familiaux de troubles NDD et NPD représentaient 5 % à 17 % de la variance des résultats, avec des tailles d’effet allant de petite à moyenne.



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