Imagerie rétinienne et données génétiques pour prédire les futurs risques de maladie

La rétine est destinée à donner un aperçu de la santé systémique d’une personne. Dans une nouvelle étude publiée le 24 janvier^Ème Dans Médecine translationnelle scientifique, des chercheurs médicaux de Mass Eye and Ear, membre du Mass General Brigham et du Broad Institute du MIT et de Harvard, ont combiné l’imagerie rétinienne, la génétique et le big data pour estimer la probabilité qu’une personne développe des maladies oculaires et systémiques à l’avenir. Ils ont trouvé des associations significatives entre l’amincissement des différentes couches rétiniennes et un risque accru de développer des maladies oculaires, neuropsychiatriques, cardiaques, métaboliques et pulmonaires et ont identifié des gènes associés à l’épaisseur de la couche rétinienne.

“Nous avons montré que les images rétiniennes peuvent être utilisées pour prédire le risque futur de maladies oculaires et de maladies systémiques”, déclare l’auteur principal Seyedeh Maryam Zekavat, MD, PhD, résident en ophtalmologie à l’Université Harvard à Mass Eye and Ear et doctorant à Broad. . « Cela pourrait potentiellement contribuer à la prévention des maladies : si nous savons, grâce à l’image rétinienne d’une personne, qu’elle présente un risque élevé de développer un glaucome ou une maladie cardiovasculaire à l’avenir, nous pouvons l’orienter vers un suivi ou un traitement préventif. »

En raison de son emplacement derrière les structures transparentes de l’œil, la rétine peut être visualisée et imagée de manière non invasive, et l’imagerie rétinienne est déjà une procédure de routine en ophtalmologie. La nouvelle étude révèle les possibilités de la médecine préventive et les échanges entre les ophtalmologistes et d’autres domaines de la médecine.

Des études antérieures ont montré qu’il existe des liens entre la santé rétinienne et les problèmes de santé, notamment le vieillissement, les maladies cardiométaboliques telles que le diabète et l’hypertension, et les maladies neurologiques telles que la démence, les accidents vasculaires cérébraux et la sclérose en plaques.

“Nous avons récemment réalisé que nous pouvions obtenir beaucoup plus d’informations à partir de nos images rétiniennes que nous ne le pensions possible”, explique l’auteur principal Nazlee Zebardast, MD, MSc, responsable de l’imagerie du glaucome au Mass Eye and Ear et professeur adjoint d’ophtalmologie à la Harvard Medical School. “C’est vraiment passionnant de voir que ces images, obtenues sans aucune intervention invasive, sont liées à autant de maladies systémiques, tant au niveau génétique qu’épidémiologique.”

Pour identifier les liens entre la santé rétinienne et le risque de maladie et pour identifier les gènes associés à la santé rétinienne, les chercheurs ont analysé les données de 44 823 participants à la UK Biobank qui ont subi une tomographie par cohérence optique (OCT) en 2010, un génotypage et des mesures de base de l’état de santé. dix ans en moyenne pour le développement de la maladie.

Contrairement aux études précédentes qui recherchaient des gènes liés à la santé globale de la rétine, cette étude a examiné plus en profondeur le rôle des différentes couches cellulaires qui composent la rétine.

“Chaque couche de la rétine est constituée de différents types de cellules avec des structures et des fonctions différentes, et nous montrons que l’épaisseur de ces différentes couches est associée à différentes conditions”, explique Zebardast, également scientifique associé à Broad.

L’étude fournit également des informations sur les gènes et les voies biologiques qui déterminent la santé de la rétine et qui pourraient être utilisées pour développer de futures thérapies, selon les chercheurs. Au total, l’équipe a identifié 259 loci génétiques associés à l’épaisseur de la rétine.

Une découverte particulière de ces travaux était que plusieurs problèmes de santé systémiques, notamment une mauvaise fonction cardiaque, métabolique, pulmonaire et rénale, sont liés à l’amincissement du segment photorécepteur de la rétine, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour confirmer la relation causale. Les futures études devraient également viser à reproduire les méthodes de l’étude dans des populations plus diverses et dans différents groupes d’âge, car les participants britanniques à la BioBank étaient majoritairement blancs et âgés de 40 à 70 ans au départ.

L’étude fait partie des efforts continus de Mass Eye and Ear pour identifier des marqueurs génétiques du glaucome et d’autres maladies oculaires qui pourraient aider à développer des évaluations de risque personnalisées et des plans de traitement pour les patients. L’imagerie OCT rétinienne est déjà une procédure clinique standard en ophtalmologie chez Mass Eye and Ear et ailleurs, mais les auteurs affirment que leurs résultats suggèrent que son utilisation pourrait être étendue. Des travaux supplémentaires sur la relation entre la santé oculaire et cardiovasculaire permettront de comprendre leur utilité clinique, et les chercheurs élargissent cette ligne de recherche avec le co-auteur, le Dr. Pradeep Natarajan, directeur de cardiologie préventive au Massachusetts General Hospital et membre associé de la Cardiovascular Disease Initiative à Broad.

« Les patients nous consultent au sujet de leur santé oculaire, mais et si nous pouvions leur en dire plus ? », explique Zebardast. « Et si nous pouvions regarder les images rétiniennes d’une personne et dire : « Vous semblez présenter un risque élevé d’hypertension artérielle ». Peut-être que vous devriez vous faire examiner, ou peut-être que votre médecin devrait être au courant.