Une étude montre que le dépistage génétique est prometteur dans la lutte contre le cancer colorectal

Le risque héréditaire de cancer colorectal devrait être évalué de manière plus complète, montre une étude menée par des chercheurs de l’Université d’Helsinki, en Finlande. Grâce à des informations génétiques complètes, l’âge et la fréquence du dépistage pourraient être adaptés au risque individuel.

Le cancer du côlon est l’un des types de cancer les plus courants dans le monde. Chaque année, environ 3 000 Finlandais sont diagnostiqués. Bien que la prédisposition héréditaire soit l’un des facteurs de risque les plus importants du cancer colorectal, l’évaluation du risque de la maladie ne prend actuellement en compte que les antécédents familiaux et certaines variantes génétiques individuelles chez des patients sélectionnés.

Dans une étude publiée dans le Journal britannique du cancerLes chercheurs ont utilisé des données génétiques et sanitaires provenant de plus de 450 000 Finlandais, disponibles dans le cadre de la grande étude de la biobanque FinnGen et du registre finlandais du cancer.

Pour chaque participant, les chercheurs ont créé un score de risque polygénique de cancer colorectal, qui décrit le risque génétique global de l’individu de développer la maladie. Ensuite, les performances du score de risque polygénique ont été évaluées pour voir s’il pouvait identifier les personnes qui auraient reçu un diagnostic de cancer colorectal au cours de leur vie.

Les résultats ont montré que le score de risque polygénique identifiait les personnes présentant un risque particulièrement élevé ou faible de développer la maladie.

Par exemple, jusqu’à 16 % des hommes présentant le score de risque le plus élevé ont reçu un diagnostic de cancer colorectal avant l’âge de 80 ans, contre environ 4 % dans la population moyenne et environ 2 % de ceux présentant le score de risque le plus faible. Les personnes présentant le score de risque polygénique le plus élevé avaient donc un risque presque quatre fois plus élevé de développer un cancer colorectal que la population moyenne.

La plupart des personnes qui reçoivent un diagnostic de cancer colorectal n’ont pas d’antécédents familiaux ni d’autres facteurs de risque importants connus. Beaucoup d’entre eux présentent un risque polygénique élevé de cancer colorectal, mais ces personnes ne sont actuellement pas identifiées dans le système de santé.

Dr. Nina Mars, auteur principal de l’étude de l’Université d’Helsinki

Le dépistage des personnes présentant un risque génétique accru de cancer devrait commencer plus tôt

Le dépistage du cancer colorectal à l’échelle de la population a été introduit en Finlande en 2022, initialement pour les personnes âgées de 60 à 68 ans, puis étendu à celles âgées de 56 à 74 ans dans les années à venir.

Les résultats de l’étude suggèrent que ce type de dépistage non sélectif pourrait être amélioré grâce à des informations sur le risque génétique. Selon les estimations des chercheurs, il pourrait y avoir une différence allant jusqu’à 18 ans entre les groupes à risque le plus faible et le plus élevé en ce qui concerne l’âge auquel le dépistage pourrait être initié sur la base du seul risque héréditaire.

“Une utilisation prometteuse du score de risque de cancer colorectal polygénique serait de déterminer l’âge optimal pour commencer le dépistage en fonction du risque héréditaire personnel”, explique le Dr. Max Tamlander, doctorant à l’Institut de médecine moléculaire de Finlande (FIMM) de l’Université d’Helsinki, auteur principal de l’étude.

Selon les chercheurs, le score de risque polygénique pourrait également être un outil utile pour évaluer le risque de cancer du côlon après une coloscopie, la procédure de dépistage de référence actuelle, si aucune tumeur n’était détectée lors de l’examen. Cela pourrait aider à identifier les personnes à haut risque qui pourraient bénéficier d’un suivi plus précoce après une coloscopie.

« Il est important de trouver des solutions pour améliorer la détection précoce du cancer colorectal, car ces cancers deviennent de plus en plus courants en Finlande et dans le monde », poursuit le Dr. Mars loin.